提携検査機関について

東京衛生検査所では二つの検査会社から技術移転をうけて検査を行っています。

１．イルミナ株式会社（アメリカ）

２．Medicover社（キプロス共和国）

いずれの検査も板橋の東京衛生検査所で行っております。

イルミナ社の検査は遺伝子の全領域読むことによって通常の性染色体および21，18，13番トリソミーに加えて、全染色体の異数性（トリソミー、モノソミー）、全染色体部分欠失部分重複の検査を行うことが可能なっております。また、検査が比較的早くでることが特徴です。

一方Medicover式は部分的に深く読むことができるのですが、かぎられた領域しか読むことができません。性染色体の異数性および２１，１８，１３番染色体トリソミーは検出可能ですが、全染色体を読むことはできません。一方、4種類の微小欠失症候群の検出が可能です。日本国内で微小欠失症候群の検出ができるのは東京衛生検査所のみとなっております。このなかでディ・ジョージ症候群が頻度が高く、ダウン症の次に頻度が高いです。日数もイルミナ方式に比べて検査に時間がかかります。最短で3日かかります。この検査の良いところはVanishing Twinや代理母のケースであってもその判別ができるということです。母と子の遺伝子の違いを認識できるためです。

いずれの方式であってもイルミナのNextseq 550DXをつかってシークエンサーを行っています。では、何が違うかというと遺伝子の抽出とマーカの設置場所が異なります。そのため、検査の手法が異なります。

このように同じグループ内の検査所で検査を行っているのは日本ではヒロクリニックのみとなっております。しかも、そのバリエーションは多岐にわたっているため、様々な妊婦さんに対応することができます。

ヒロクリニックでは東京衛生検査所で算出したデータ（遺伝子検査時のデータ）から陰性、陽性にとどまらず、陽性の際にはどのくらいの確度で陽性なのかを算出する陽性スコアを提供しております。このサービスは無料で行っております。妊婦様が万が一陽性になった場合に、羊水検査を行う際の参考値になると考えております。

羊水遺伝子検査

羊水検査を行った際に、担当の産婦人科医からの依頼をいただきましたら無料にてエクソーム解析を行います。その際には、ヒロクリニックに問い合わせていただけたら、その手順についてご説明いたします。羊水を取っていただき、東京衛生検査所に送っていただく必要があります。羊水検査サポートを入られている方は、他院で行っていただいても、20万円までの補助は受けられます。（2023年5月現在）

検査項目

トリソミーの有無の検出、微小欠失症候群の検出

利点

Gバンド法と異なり、細胞培養する必要がなく検出が可能

国内初！非認証施設でも国内検査が可能に

NIPT検査を行っている「認証施設_※1」では検査がすべて国内で完結しています。 ではなぜ、「非認証施設」では海外へ輸送_※2して検査を行っているのでしょうか？

その疑問を追求した結果、認証施設の国内での有り方が進んでいるという事実に直面しました。 ヒロクリニックNIPTでは、その事実を素直に受け止め、さらなる「技術」と新たな「サービス」を取り入れたいといった試みに成功いたしました。 認証施設と同じ国内で完結する検査（技術）を、より良い内容（サービス）で提供することが可能となりました！

※1 日本医師会が認定した施設 ※2 血液検査を含む検体を海外に送る時は厚生労働省令で定める基準に適合する施設を通すことが医療法で定められています（医療法第１５条の3第1項）

最短２日で結果報告！（イルミナ式のみ）

国内検査所で検査を行いますので、検体を海外検査所に輸送しなければならない従来の検査と比べ、結果のお知らせにかかる日数（最短２日）が短縮されます。

40,000件を超える実績！（東京衛生検査所のみで行った件数です）

皆様に選ばれて40,000件以上の実績があります。この実績をデータ化し統計学的数字をだしこれから訪れる患者様に還元いたしております。

Information Technology(IT) と遺伝子検査

ヒロクリニックでは、検査申し込みからバーコード発行および検査結果の報告をすべて自社システムで管理しております。検査前の入力ミスを減らすことを目標とし、採血時のバーコードは国内検査と連携しており間違いがおこらないように対応しております。また、検査結果PDFの自動作成だけでなくこれまでの検査結果が導かれる統計学的データを日々更新しております。羊水検査の結果も羊水検査サポートを使った患者様より取得し、NIPTの検査精度の管理をしております。

ヒロクリニック独自データ（陽性スコア）

ヒロクリニックでは、２１、１８、１３番トリソミーが陽性だった場合に、どのくらい陽性らしいのかを表す陽性スコアーを提供しております。この数値とこれまでの羊水検査の結果の関連データをわかりやすくグラフにして提供しております。陽性の場合にも、参考となるデータを提供することによって冷静に対応することができます。陽性スコアは無料で提供しております。

微小欠失症候群を国内で調べられるのはヒロクリニックだけです。

認証施設および非認証施設すべてを含んで現在国内でこの技術を持っているのはヒロクリニックのみとなります。この検出領域は狭い（１Mbp程度）ため技術的に困難でした。

知る権利はあなたにあります。

認証施設では出来ない全染色体異数性検査（性別も分かります）と全常染色体全領域部分欠失疾患の検査が可能です。我々はわかることをできるだけ多く提供したいと考えております。生まれてきた後に最新の医療を日本では受けることが多くの場合可能です。なのに、生まれる前に選択することができないことは理不尽だと我々は考えております。

ヒロクリニックと認証施設と非認証施設の検査比較

違い①検査可能年齢

主に、日本医学会の認証施設と非認証施設での大きな違いは、検査を受けられる妊婦の年齢制限のあるなしです。日本医学会の認証施設では、以前の妊娠・分娩等で染色体異常があった場合など、特定の条件以外では、妊婦の年齢を35歳以上（分娩予定日）としています。
つまり、認証施設ではNIPT検査は35歳未満の場合、特に他に条件が当てはまらない場合は、受けたくても受けられないのです。（2023年5月時点では35歳未満でも検査可能ですが、快くは受けてくれません。）

違い②検査項目

そしてもう一つ、認証施設では13、18、21番染色体疾患以外の検査を認めていません。 つまり染色体の異常がある場合でも、13、18、21番染色体の検査では陰性であれば陰性となってしまうわけです。 しかし、現在のNIPTの技術では実際には、染色体異常による疾患は、13、18、21番染色体の検査でわかるダウン症候群をはじめとする3つの疾患以外にも、他の染色体や全常染色体全領域部分欠失疾患といった染色体の一部の異常からおこる疾患についても検査は可能です。また、微小欠失症候群も現在では検出可能となっております。

また、NIPTの検査では性別についてもわかるのですが（双子の場合は胎児にY染色体存在するかどうかのみ）同様の理由から妊婦さんに知らされることはありません。

CAPとは

ヒロクリニックNIPTが提携する東京衛生検査所は、2022年4月にCAP(College of American Pathologists)の認証を受けました。

CAPとは、College of American Pathologistsの略称でアメリカの病理医団体が中心にしてはじまった第三者認証機関です。
検査の整合性、堅牢性、妥当性があることを第三者機関として検証し、証明された機関にのみに認証が与えられます。
なお、この認証は2年ごとに更新が行われ、全世界のCAPの審査員が衛生検査所に来所し、認証機関のルール通りに検査が行われているかを調査されます。調査では、設備や人員の管理運営が正しく行われているか、エラーが起きた時には検証・報告して正しく是正処理を行われているか、などが検証されます。この認証の更新には、CAP認証機関で管理業務を行ったことがあるラボディレクターが監修をし、定期的な検証を行う必要があります。
さらに、CAPがISOと異なる特徴的な点は、年2回行われる検証です。この検証では、CAP管理団体より各施設に実際の検体が送付され、CAP施設間で検査の整合性が取れているかが検証されます。