陽性と結果がでたときに、どのくらい本当に陽性なのかわかります。
羊水検査の結果の数値解析
ヒロクリニックNIPTでこれまで行ってきた40,000件を超えるNIPT検査の結果から、「陽性スコア」と「陽性的中率」を組み合わせてご報告する陽性スコアレポートを開始いたします。(無料)
陽性スコアとは
「陽性スコア」とは陽性と陰性の境となる「カットオフ値」からどれだけ離れているかを測る数値になります。数字が大きければ大きいほどカットオフ値から遠くなります。
この陽性スコアを算出することによって、陽性となった場合、羊水検査をする前にある程度、本当に陽性である確率を知ることで、羊水検査をするかどうかの判断の一つとすることができます。
カットオフ値とはイルミナ社が設定している基準値で、21番染色体、18番染色体、13番染色体、全領域部分欠失・重複染色体それぞれに設定されています。
注意：通常の他の検査施設で行った場合には検査医療機関の方には陰性または陽性の結果しか届きません。ジーンテック、ベリナタヘルスケアでは、陽性陰性以外の数値データは医療機関に提供しておりません。どのくらいの陽性度であるかは医療機関側では問い合わせても情報を取得できません。（令和3年1月現在、当社調べ）
陽性スコアグラフ
陽性スコア 21番染色体 症例数： 44
June 2020~January 2022
●：羊水検査 陽性 ／
━：陽性的中率
陽性スコア 18番染色体 症例数： 16
(June 2020~January 2022)
●：羊水検査 陽性 ／
━：陽性的中率
陽性スコア 13番染色体 症例数： 6
(June 2020~January 2022)
●：羊水検査 陽性 ／
━：陽性的中率
上記の三表は、NIPT検査結果で「２１番染色体」「１８番染色体」「１3番染色体」のトリソミーが陽性だった妊婦さんが、羊水検査を受けた結果が陽性であったかどうかを表しています。
赤の点●は当院のNIPT検査で陽性かつ羊水検査が陽性だった人を指します。青の点●は当院のNIPT検査で陽性かつ羊水検査が陰性だった人を指します。
グラフ上右側にいくほど陽性スコアが高くなります。
青の点は左側に多く（陽性スコアが低い）、わずかながらも偽陽性となっております。
NIPTの検査の特性上、陽性又は陰性といった検査結果しか出すことができません。
当院では東京衛生検査所と協力して多数の患者様を検査することにより、陽性スコアを算出しております。
陽性の度合いを知ることは検査結果が陽性の場合にでも冷静に対応できることにつながると考えております。
自分の陽性スコアが表のどこにあるのかで、本当に陽性かどうかがわかる目安になるんですね。
陽性的中率とは
陽性的中率は、陽性と診断された人が本当に陽性であるかどうかをしめす確率です。よく知られているように、母体の年齢に比例して染色体異常のリスクが上がります。これまでの研究から、陽性的中率も母体の年齢・妊娠週数が進むにつれて上がることがわかっています。さらに、陽性的中率は調べる染色体によって変化します。
つまり、これらの三つの要素から妊婦さんの陽性的中率、つまり陽性と診断された場合に本当に陽性である可能性が高いかどうかが算出可能になるのです。
ヒロクリニックにおける 30,000人（2022年12月時点）のNIPT検査後、羊水検査をした妊婦さんからのデータを集計しました。羊水検査で21番トリソミーと診断された患者さんはNIPT陽性者32人中30人、陽性的中率は93.75%。 羊水検査にて18番トリソミー陽性の患者さんは16人中12人、陽性的中率は75%となりました。 羊水検査にて13番トリソミー陽性の患者さんは10人中3人、陽性的中率は30%となりました。
陽性的中率はママの年齢と妊娠週数で決まるから
高齢出産はリスクが高いってみなさんが言うんですね。
陽性スコアレポート
NIPTの検査の結果は、検査によって得られた数値がそれぞれ「カットオフ値」と呼ばれる基準値を超えているかどうかで、陽性か陰性を診断されます。しかし、カットオフ値ギリギリの数値で陽性となった場合、当然ですが陰性である可能性はとても高くなります。
一方で、同様に陽性的中率は、先ほど述べたように年齢、妊娠週数、調べる染色体によって決まっており、カットオフ値により近くても陽性的中率が高い場合には、陽性と診断されたときには本当に陽性である可能性がより高くなります。
NIPTは非確定検査です。NIPTで陽性と診断された場合に確定検査として羊水検査をお勧めしておりますが、羊水検査を受けるか迷われる方も多くいらっしゃいます。陽性スコアと陽性的中率をもとに、ご自身の値がどの位置にあるのかを知ることで羊水検査を受けるほうが良いのかの判断にお使いください。
陽性スコアレポート21番染色体トリソミー、18番染色体トリソミーおよび13番染色体トリソミーが陽性となった時のみ添付されます。
N-Guardプランの陽性スコアレポートは、21番染色体の数の異常の場合無料で提供します。
N-ScanプランとN-Advanceプランの陽性スコアレポートは、13、18、21番染色体の数の異常の場合に無料で提供します。
検査結果が陽性だからと、
すぐに羊水検査を申し込まないといけない訳ではありません。
陽性スコアレポートを見てから考えましょう。
陽性スコアがわかるとこんな時にとても役立ちます。
40才前後の妊婦さん
妊娠年齢が40歳以上になると、陽性的中率は93％以上になります。先にも書きましたが、この数字は検査をする前から妊娠週数と母体の年齢から算出されます。
例えば、40才妊娠週数10週の妊婦さんの場合。21番染色体トリソミーの陽性的中率は93.87%となります。
この妊婦さんの陽性スコアが一桁の場合には十分に陰性の可能性があるため、羊水検査ができる週数まで待って、羊水検査を行ったうえで判断することを強くお勧めします。
陽性スコアレポートはこんな方におすすめ
陽性的中率が高いだけで諦めてしまうケースがあります。もしも陽性だった場合には、陽性スコアは羊水検査を受けるべきかの判断材料となります。
N-ScanプランとN-Advanceプランの陽性スコアレポートは、13、18、21番染色体の数の異常の場合に無料で提供します。
※妊娠10週0日未満で検査の場合は陽性的中率と陽性スコア・陽性スコアレポートは出ません。
N-Guardプランの陽性スコアレポートは、21番染色体の数の異常の場合に無料で提供します。
※妊娠10週0日未満で検査の場合は陽性的中率と陽性スコア・陽性スコアレポートは出ません。
