妊婦さんに選ばれる理由

NIPT検査

40,000件を超える実績が
あります

ヒロクリニックは
67院の提携クリニックの協力のもと、
月に1,000件以上の検査を行っています

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ヒロクリニックは2020年6月から2023年10月までに約40,000件以上の検査を行っております。 東京衛生検査所の協力のもと、「妊婦さんにとって、もっとも適切な検査内容」を検証しました。

今回のデータ解析は以下の条件で行っております。

  • 検査年齢制限なし
    検査年齢制限なし
  • 対象染色体の制限なし
    対象染色体の制限なし
  • 日本国内の妊婦さん限定
    日本国内の妊婦さん限定

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NIPTコンソーシアムが推奨する「35歳以上の制限」を設けない中ではどのような結果が得られるのか?ということについて、これまで検証されてきませんでした。
もちろん、21、18、13番染色体が占める陽性率に関しては報告されていますが、その他の全常染色体(性染色体を含む)、全領域部分欠失・重複に関するデータは本邦においては報告がされていません。

世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。
ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。

ヒロクリニックNIPTは、これまでの検査で得られた検査結果を公開し、妊婦さんの検査選択の一助になることを祈っております。ヒロクリニックNIPTでは妊婦さんを含む関係者の知る権利を守ることを最重要視しております。

※検体件数33,670件のデータ
総数33,670人
35歳以上16,175人48.0%
35歳未満17495人52.0%
陽性者最年長49歳
陽性者最年少22歳
陽性患者数895人2.66%
35歳以上陽性例6113.78%
35歳未満陽性例2841.62%

最新の検査統計によると、35歳以上の妊婦様は48.0%となりました。これは、35歳未満の妊婦様の受診される人数が多くなってきていることがよくわかります。
ヒロクリニックNIPTでは、全体の陽性率は2.66%。35歳以上の陽性率は3.78%と35歳未満の陽性率1.62%の2.36倍です。これは、実際には35歳未満の出産数が3倍程度多いため、推定される35歳未満の異常数は35歳以上の異常数と比べると約1.27倍(= 3÷2.36)になると考えられます。以前統計を取ったときには0.96倍だったので、この数字が増加してきています。これはトリソミーだけでなく、部分欠失重複および微小欠失が年齢によらない検査であり、その検査数が増えてきているためと考えられます。

全陽性箇所(箇所)全陽性人数(人)35歳以上(人)35歳未満(人)
21番トリソミー25826020355
18番トリソミー15815812632
13番トリソミー49503118
性染色体1381387860
その他常染色体17618510868
全常染色体全領域部分欠失・重複疾患1161306551
合計895921611284

※複数の疾患があるケースはそれぞれの疾患としてカウントしております。

陽性者の内訳は「21番トリソミー」が28.8%、「18番染色体トリソミー」が17.7%、「13番染色体トリソミー」が5.5%と全体の52%を占めております。一方、13、18、21番染色体以外の染色体の異数性(染色体数の数の異常)は常染色体で19.7%、性染色体で15.4%とあわせて35%を占めております。

全領域部分欠失・重複はそのサイズ、場所によってさまざまな臨床所見を取ることが考えられます。ただ、ヒロクリニックNIPTで検出する全領域部分欠失・重複は700万塩基以上であるため、その2%がエクソン領域と考えても約14万塩基配列のモノソミー・トリソミーであることから同疾患を有した場合にはなんらかの障害が生じる可能性が考えられます。

29,269人のNIPT検査の「検査カバー率」(2023年2月)

検査カバー率とは、選択された検査プランで陽性となるケースの割合を示しています。

 21番18番13番性染色体その他常染色体全常染色体全領域
部分欠失・重複
陽性箇所 205箇所 120箇所 43箇所 123箇所 179箇所 150箇所
陽性人数 205人 120人 43人 123人 179人
29,269人のNIPT検査の「検査カバー率」(2023年2月)

妊婦さんがヒロクリニックNIPTでよく選ばれている検査プランの「検査カバー率」を数値にしたものが、上の棒グラフになります。
検査項目でN-Guard Oを選んだ場合には検査カバー率は50%に対して、35歳以上の妊婦におすすめのN-Scan Bは87%のカバー率です。
検査カバー率50%というのは50%の疾患が陰性で返っていることを示しています。
N-Scan FがヒロクリニックNIPTで1番人気のプランです。 どういった結果も逃したくない方にはこちらのプランをお勧めいたします。

40,000件以上の統計データ

母体年齢に係る統計

受検者の年齢分布グラフ
受検者年齢の平均値は35.4歳、中央値は36.0歳です。
年齢別陽性判定者数(疾患指定なし)グラフ
年齢別で陽性者数をみると、最頻値,中央値はともに42歳です。
陽性判定率の推移(疾患指定なし)グラフ
受検年齢が上がると陽性判定率が上がっている。

T21に係る統計

常染色体異数性陽性判定の内訳グラフ
T21:21番染色体トリソミー(ダウン症)
T18:18番染色体トリソミー
T13:13番染色体トリソミー
RAA:1番から22番染色体の異数体異常(21,18,13番は除く)
陽性判定の内訳(疾患指定なし)グラフ
T21:21番染色体トリソミー(ダウン症)
T18:18番染色体トリソミー
T13:13番染色体トリソミー
RAA:常染色体異数体異常
SCA:性染色体異数性異常
Partial dup/del:全常染色体全領域部分重複/欠失
T21陽性判定率の推移グラフ
受検者年齢が上がると陽性判定率が急速に上がっています。

T18に係る統計

T18陽性判定率の推移グラフ
受検者年齢が上がると陽性判定率が上がっている。

T13に係る統計

T13陽性判定率の推移グラフ
ばらつきがみられるが受検者年齢が上がると陽性判定率が上がっている。