NIPTの結果と羊水検査の結果の相関①
（21、18、13トリソミー）
当クリニックでNIPTを受検し、21トリソミー陽性と診断され羊水検査に進んだ67件の結果うち、21トリソミーの確定診断がなされた件数は62件でした。（陽性的中率は92.5 %）
同様に18トリソミーでは26件のNIPT陽性結果のうち、18トリソミーの確定診断がなされた件数は17件でした。（陽性的中率は65.4 %）
13トリソミーでは12件のNIPT陽性結果のうち、13トリソミーの確定診断がなされた件数は5件でした。（陽性的中率は41.7 %）
NIPTの結果と羊水検査の結果の相関②
（RAA）
21,18,13トリソミー以外のNIPT陽性結果のうち7トリソミー、8トリソミー、16トリソミーについて、羊水検査において同疾患の確定診断が得られました。
ここで重要になることはNIPTがスクリーニング検査であるという事と、陽性的中率は有病率に左右されるという事です。一般的に、対象全体の中で疾患を持つ人が少ない状況であるほど、陽性的中率は下がります。
感度・特異度の高いとされるNIPTで陽性的中率が低くなる理由がここにあります。21トリソミーは今日では医学的に有病率の高い疾患であり、18トリソミー、13トリソミー、その他の異数性と、有病率が下がっていきます。
NIPTの結果と羊水検査の結果の相関③
（SCA）
性染色体においては全体の母数がまだ少ないデータですが、XXYで100%、XOで63.6%、XYYで50%、XXXで100%の陽性的中率が得られています。
NIPTの結果と羊水検査の結果の相関④
（構造異常）
構造異常に関してもデータの母数が少ないですが、いくつかの疾患で羊水検査における確定診断が得られています。
「有病率の低い、珍しい疾患を取りこぼさずに陽性結果を出している」これがスクリーニング検査において重要な性能となります。
一般的なスクリーニング検査で置き換えて考えてみましょう。がん検診を想像してみてください。たくさんの方が検査を受けますが、実際にがんがある人はほんの一握りのため、陽性的中率はかなり低いです。
重要なことは陽性的中率が高いことよりも、精密検査に進むべき一握りの方を見逃さない事ではありませんか？このがん検診と精密検査の関係が、NIPTと確定検査(羊水検査等)の関係にあたります。
結果不一致とは
- NIPTの結果と羊水検査（確定診断）の結果不一致については、すべてがNIPTの偽陽性（2023年2月10日現在）
- NIPTの結果と出産転帰の結果不一致については、ほぼすべてがNIPTの結果との関連を証明することが厳密には困難
- 出産後アンケートから得られる情報には、染色体異常以外に起因する疾患・異常が混在しており、染色体の異常を確かめる術がないため
- 性別不一致に関しては有力な判断材料になり得る。現在までに、3件の性別不一致が報告されている。
