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NIPT结果与羊水检查结果的相关性①
（21、18、13号染色体三体综合症）
在本诊所接受NIPT检查，被诊断为21号染色体三体综合症阳性而进行羊水检查的67件结果中,确诊为21号染色体三体综合症的件数为62件。(阳性命中率为92.5%)
同样地,在18号染色体三体综合症的26件NIPT阳性结果中,确诊为18号染色体三体综合症的件数为17件。(阳性命中率为65.4%)
13号染色体三体综合症的12件NIPT阳性结果中,确诊为13号染色体三体综合症的件数为5件。(阳性命中率为41.7%)
NIPT结果与羊水检查结果的相关性②
（RAA）
对于21、18、13号染色体三体综合症以外的NIPT阳性结果中的7号染色体三体综合症、8号染色体三体综合症和16号染色体三体综合症,在羊水检查中得到了该疾病的确定诊断。
在此重要的是NIPT为筛选检查,阳性命中率取决于患病率。一般来说，在所有对象中,患有疾病的人越少,阳性命中率就越低。
被称为灵敏度・特异度高的NIPT,阳性命中率低的理由就在这里。21号染色体三体综合症现在是医学上发病率较高的疾病,18号染色体三体综合症、13号染色体三体综合症以及其他的非整倍性疾病,其患病率正在下降。
NIPT结果与羊水检查结果的相关性③
（SCA）
对于性染色体，虽然整体的母数还很少，但我们得到了XXY 100%、XO 63.6%、XYY 50%、XXX 100%的阳性命中率。
NIPT结果与羊水检查结果的相关性④
（结构异常）
关于结构异常，数据的参数也很少,但是在几种疾病的羊水检查中得到了确切的诊断。
「对发病率较低、罕见的疾病无意外给予阳性结果」 这是筛查的重要表现。
考虑用一般的筛选检查来替代吧。请想象一下癌症检查。很多人接受检查，但实际上有癌症的人很少，所以阳性命中率很低。
重要的不是阳性命中率高，而是不能错过应该进行精密检查的少数人不是吗?此癌症检查和精密检查的关系相当于NIPT和确定性检查 (羊水检查等) 的关系。
结果不匹配是什么
- NIPT结果与羊水检查 (确定诊断) 结果不一致,均为NIPT伪阳性 (截至2023年2月10日)
- 对于NIPT结果和分娩结果的不一致性,很难准确证明每个结果都与NIPT结果有关
- 分娩后的问卷调查得到的信息中,染色体异常之外引起的疾病・异常混合存在,因为无法确认染色体的异常
- 关于性别差异,这可能是强而有力的判断依据。到目前为止，已报告了3例性别不匹配。
