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NIPT基本检查，可检测21号染色体三体综合症、18号染色体三体综合症、13号染色体三体综合症和性染色体，而全染色体异数性检查则可检测1～22号和所有性染色体的数目异常（异数性）。
从下面的表可以看出，绒毛活检的阳性率为0.56%，约200人中有1人左右，羊水检查的阳性率为0.05%，也就是说2000人中有1人左右。
绒毛活检和羊水检查中的全染色体异数性阳率
| 21、18、13三体综合症 | 其他以外的三体综合症 | |
|---|---|---|
| 绒毛活检 的样本数 |
5.06% (10,511件中 532件） |
0.56% (10,511件中 59件） |
| 羊水检查 的样本数 |
1.02% (73,268件中 748件） |
0.05% (73,268件中 30件） |
| 绒毛活检・羊水检查 两者都检查 的样本数 |
2.1% (11,066件中 235件） |
0.12% (11,066件中 13件） |
1. Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in prenatal chromosomal diagnosis revealed through a single center’s 30 years’ experience and 90,000 cases. Fetal Diagn Ther 2015; 38(3):218-232.
2. Comas C, Echevarria M, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal invasive testing: a 13-year single institution experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2014 Aug;27(12):1209-12.
全染色体异数性检查中，呈阳性的三体类型分类报告
（嵌合体除外）
| 1-三体综合症 | 枯萎卵 |
|---|---|
| 2-三体综合症 | 不能存活 |
| 3-三体综合症 | 无阳性报告 |
| 4-三体综合症 | 罕见：不能存活 |
| 5-三体综合症 | 不能存活 |
| 6-三体综合症 | 不能存活 |
| 7-三体综合症 | 不能存活 |
| 8-三体综合症 | 不能存活 |
| 9-三体综合症 | 有存活案例 |
| 10-三体综合症 | 不能存活 |
| 11-三体综合症 | 不能存活 |
| 12-三体综合症 | 不能存活 |
|---|---|
| 13-三体综合症 | 有存活案例 |
| 14-三体综合症 | 不能存活 |
| 15-三体综合症 | 有存活案例 |
| 16-三体综合症 | 不能存活 |
| 17-三体综合症 | 不能存活 |
| 18-三体综合症 | 有存活案例 |
| 19-三体综合症 | 极为罕见：不能存活 |
| 20-三体综合症 | 有存活案例 |
| 21-三体综合症 | 有存活案例 |
| 22-三体综合症 | 有存活案例 |
关于全染色体检测的常见问题
Q：全染色体检测能否知道胎儿所有染色体是否异常？
A:全染色体检测，是检测1～22号常染色体、性染色体有3条的三体性、和只有1条性染色体的单体性等「数量异常」。
不仅检查染色体数量异常，若想检查染色体缺失和重複等结构的异常就必需检查全常染色体全领域的部分缺失・重複疾病※这是必要的。
关于全常染色体全领域的部分缺失・重複疾病，请参见「全常染色体全领域部分缺失・重复疾病是什么」。
※但是，仅限于 700 万个硷基以上的异常。
