Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症) 【医生监督】

Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)是什么

Cri du Chat综合症（Cri du Chat syndrome）是由5号染色体的一部分缺失所引起的疾病,是一种以刺耳的猫哭声为特征的症状,也称为「5p缺陷综合症」 、 「5p-综合症 (5p负综合症) 」 或 「猫叫综合症」 。(“Cri du Chat”在法语中是“猫的叫声”的意思。)除特征性哭声外，还会出现发育障碍、肌张力降低或智力发育迟缓等症状。

Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)的症状和特征

Cri du chat综合症会导致各种身体和发育症状,包括典型的尖锐的哭声。在此,将逐一详细了解症状。

脸部特征  

已知患有Cri Du Chat综合症的孩子具有特征性脸部特征。这些特征包括双眼相距较远,圆脸,耳朵位置较低以及下巴较短。

身体特征     

 在Cri Du Chat综合症中,典型的症状是从新生儿期到婴儿期的猫哭声。

其他特征包括出生时体重较低 (小于2500克) 、头部较小和肌张力较低。

在这种情况下,有可能无法很好地喂食或吞咽,可能会发生误咽并导致肺炎。

各器官的并发症　　

各器官也可能出现以下并发症。

先天性心脏病　

大约有20%的先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭合和室间隔缺损。

泌尿生殖系统并发症　

肾脏畸形，如隐睾、尿道下裂、马蹄肾和肾发育不全。

眼科并发症　

斜視可能会出现斜视、近视、散光等症状。

其他并发症　

也可能出现癫痫、脊柱侧凸、牙齿排列和唇腭裂等并发症。

发育障碍

Cri du chat综合症患者通常会出现精神和运动发育障碍,因为运动功能的延迟,他们往往导致坐、卧和独立行走的延迟。关于精神发育，会发现语言发育迟缓和沟通困难。

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Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)的原因

人类基因由46条染色体组成，共有23对,分别来自父亲和母亲。23对中有22对被称为常染色体，编号从1号到22号。

剩下的1对称为性染色体,由X和Y染色体组合决定性别。(男性X和Y的组合，女性X和X的组合)

一条染色体可以被分成较细的部分,中心有一个中央线,夹在中间分为短臂和长臂。短臂称为「p」 ,长臂称为 「q」 。例如，如果是5号染色体,则短臂称为5p,长臂称为5q。(见图)

由于5号染色体的短臂部分缺失 (与「缺失」 或 「丢失」 相同的遗传学术语) ,因此Cri du chat综合症也被称为「5p缺失综合症」或 「5p综合征」 ,包括染色体异常的位置。

染色体异常是一种遗传性疾病，但并不仅仅是来自父母的遗传。大约85%的父母没有染色体异常，这可能是由于突变。约80%的突变发生在父亲的精子中，在精子形成过程中，由于某些原因导致染色体断裂,从而出现异常。染色体缺失的程度因人而异，通常缺失越严重症状就越严重。

剩下的大约10%是由于不平衡型相互易位。这种类型发生在父母的任何一方有染色体异常 称为「易位」 时，并将疾病从父母遗传给孩子。

剩下的5%称为嵌合体，受精后受精卵在细胞分裂过程中发生染色体缺失。受精卵由正常细胞和染色体异常细胞混合而成，就像「嵌合体」 。不是所有的细胞都有可能出现染色体异常,因此症状通常较轻。

Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)的检查方法

Cri Du Chat综合症的诊断基于出生后的体检结果,通过利用血液进行称为FISH的染色体检查来确诊。最近，通过称为新型产前诊断 (NIPT:非invasive prenatal genetic testing)的检查,可以检测导致Cri Du Chat综合症的微小染色体缺失。

NIPT (新型产前诊断)是一项从母亲那里采集血液的检查,这是一种新的筛查方法,可以分析母亲血液中胎儿的DNA片段,以检查染色体疾病和异常。Hiro诊所NIPT合作的东京卫生实验室拥有称为VeriSeqNIPT解决方案V2的最新基因检查设备,可以检测其他设备难以找到的微小染色体异常。(虽然并不是所有的Cri Du Chat综合症都可以检测到,但如果有超过700万个碱基缺失,则可以检测到。)

Hiro诊所NIPT可以在怀孕第10周进行染色体检查。

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患上Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)的概率

每出生1.5万~5万人中就有一人患有Cri Du Chat综合症,这是相对罕见的疾病。

Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)的治疗方法

目前还没有针对Cri Du Chat综合症的特殊治疗方法。症状因人而异，根据年龄的不同需要注意的问题也不同，所以要针对出现的症状进行治疗。

新生儿期主要针对哺乳障碍进行管饲，或针对呼吸症状进行治疗。如果像前面提到的先天性心脏病、泌尿科并发症、癫痫等症状比较突出，可以进行手术或药物治疗。

从对并发症的治疗稳定下来的幼儿到学龄期以后,针对运动和精神发育迟缓进行复健,并进行牙科和眼科的定期检查。在幼儿园和小学，建议进行特别支援教育的调整。

在Cri Du Chat综合症中,不仅存在身体残疾,还存在各种症状,如精神发育延迟和沟通障碍,并且个体差异很大,所以准备一个适合每个人的多方面支持系统变得越来越重要。

虽然先天性心脏病和难治性癫痫的情况决定了Cri Du Chat综合症的预后,但许多人可以活到成年。

总结

Cri Du Chat综合症是由5号染色体的一部分缺失引起的染色体异常,其特征为刺耳的猫哭声。其他症状包括面部特征、生长障碍、肌张力降低和精神运动发育迟缓。

在15,000~50,000个新生儿中,染色体异常较为罕见,但现在可以通过NIPT (新型产前诊断)使用先进的检查设备进行产前诊断。

没有特别的治疗方法，根据每个症状进行治疗，但如果并发症管理良好，许多人可以活到成年。

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