抚养唐氏综合症儿童的未来
唐氏症正是称为唐氏综合症(21号染色体三体综合症)。是由英国医生约翰・兰顿・唐恩所发现的。
人体细胞通常有22对染色体。这被称为常染色体，编号从1号到22号。其中第21号的染色体因变成3条会引发名为21号染色体三体综合症的唐氏症(唐氏综合症)。因为是染色体异常所引起的，所以现在的医疗还无法预防和治疗。
包含唐氏综合症在内的染色体异常，在许多情况下会导致流产或死胎，实际上能够安全出生的只有约20%左右。此外，即使能安全的出生，也会出现外观特征、智力障碍、肌肉发育迟缓与许多併发症等。不过这些症状因人而异，如果是轻度唐氏综合症的话，在周遭的支援下，像就业和结婚等独立生活也并不困难。
从这些情况来看，作为唐氏综合症出生的孩子的症状，配合各自的成长进行治疗和支持是很重要的。
唐氏综合症的主要特征和并发症
- 扁平的五官和吊眼
- 颈后皮肤多余 (皮肤多余)
- 肌肉力量发展缓慢，肌肉量少有肥胖倾向
- 语言发育迟缓和自闭症
- 白内障和斜视
- 先天性心脏病
- 甲状腺机能障碍
- 排尿功能障碍
NIPT(新型产前诊断)可知在怀孕第10周时唐氏综合症的风险
至今为止的产前诊断都是通过超声波检查等地目视检查与在母体腹部进行穿刺的羊水检查等。因此有许多诊断的精准度和流产的风险等的问题。但是，因为基因诊断技术的改进，现在有许多仅使用母体血液且高度安全的NIPT(新型产前诊断)。
NIPT(新型产前诊断)是什么
NIPT(新型产前诊断)是根据母体血液中包含的胎儿衍生DNA来检查胎儿染色体异常的风险的一种筛选检测。
NIPT(新型产前诊断)可以从怀孕第10周第0天开始检查。因为只需从母体身上採集血液，所以对胎儿没有直接的伤害(损伤)。另外，针对唐氏综合症的检查灵敏度和特异度都是99,9%，可以说是高精度的产前诊断。
NIPT (新型产前诊断) 的现状
接受NIPT(新型产前诊断)检查的人逐年增加，其中一个因素就是「高年龄」。
唐氏综合症是因第21号常染色体发生异常所引起的，所以是名为21号染色体三体综合症的先天性疾病。与爱德华氏综合症(18号号染色体三体综合症)和怕陶氏综合症(13号染色体三体综合症)等染色体异常相比，特点是在出生率和生存率较高。此外唐氏综合症(21号染色体三体综合症)的发生率约为1/1000，但年龄大于35岁的孕妇中，胎儿发生染色体异常的机率偏高。
由此可知，接受NIPT(新型产前诊断)检查的增加是由于在女性社会进步显着的现代，受到结婚年龄上升的影响而导致高龄怀孕和生产。
NIPT(新型产前诊断)的目的是什么
若通过NIPT(新型产前诊断)被诊断为「有染色体异常的风险」，而后通过羊水检查确认患有先天性疾病的话，也有不少人会选择堕胎。另外，阳性预测值是只接受NIPT(新型产前诊断)的结果「通过检查判定为阳性，进行确认后实际患病的概率」。
接受NIPT(新型产前诊断)检查的人逐年增加。然而因接受NIPT(新型产前诊断)的检查而被诊断出唐氏综合症，不少人担心做为父母接受这样的检查是否合适。
NIPT(新型产前诊断)是一种在怀孕早期就能知道染色体异常风险的检查。而且染色体异常不仅胎儿的先天性疾病、对流产和早产等母体的健康风险也有很大的影响。可以说通过早期了解胎儿和母体的健康风险，可以为怀孕期间和分娩后的环境创造做准备。
NIPT(新型产前诊断)的目的绝不是一些专家意见中的「生命的选择」或「双亲的自私」。请谨记这是「早期了解事实，为胎儿和母亲做好准备的检查」。
养育唐氏综合症孩童的费用和支援
唐氏综合症是会产生许多併发症的疾病。虽然唐氏综合症本身的治疗方法尚未被阐明，但可以说随着医学的发展，唐氏综合症患者的寿命已经大大延长了。但是唐氏综合症所引起的併发症中，严重的疾病也不少。
许多患有唐氏综合症孩子的父母会因「如果身为父母的自己不在了，那孩子会怎麽样呢?」「当孩子长大成人时能理解社会的规则吗?」「不想思考併发症的预期寿命」而感到不安。
最重要的是因併发症而住院和疗育会带来沉重的经济负担。根据病状的不同，很难预测抚养患有唐氏综合症的孩子要花多少钱。
作为唐氏综合症孩童的家长，最重要的是「关于唐氏综合症的正确知识」。许多父母在被NIPT（新产前诊断）诊断出患有唐氏综合症的阳性风险时，会接受经过认证的遗传咨询师的咨询。此外在患有唐氏综合症的婴儿到成人的过程中，也可以获得政府的各种支援。
关于唐氏综合症儿童所需的费用
因为唐氏综合症容易引起併发症，所以出生后开始的成长过程、成年后也需要特别注意。因此会给人一种很难筹措到去医院和治疗费用的印象。另一方面，在养育唐氏综合症孩子的时候，可以接受各种行政的支援。
- 特殊儿童抚养津贴
- 残疾儿童福利津贴
- 儿童慢性病医疗补助制度
除了获得这些补贴外，还支援「疗育手册」和「身体残障手册」等残疾和疾病人士使用的各种制度。补助金的内容因各地方政府而异，因此建议在分娩前进行至彻底的调查并做好申请的准备。
关于唐氏综合症儿童的成长
唐氏综合症的特征是成长速度非常慢，爬行和走路等运动也很慢。这是因为肌肉的发育较为缓慢，像一般4个月左右脖子能撑起头部，1岁左右能走路的这个过程会稍微晚一点，成长的较缓慢。但是根据罹患唐氏综合症的程度，也有可能上保育园，或通过早期疗育可以看到显着的发展，提高QOL是完全可能的。此外也知道可以通过促进肌肉发育和积极用语言来交流加速成长。
关于唐氏综合症儿童的健康管理
因唐氏综合症而引发严重的併发症的情况也不少。有些併发症在出生时即可发现，有些则在成年后出现。
- 甲状腺功能异常
- 高脂血症
- 听力障碍
- 肥胖
- 阿尔茨海默症 等
并不能完全防止这些併发症。另外，患有唐氏综合症的孩童并不能很好传达自身身体状况的变化，且没意识到疾病发展的状况也不少。根据唐氏综合症的病状与医生一起合作很重要，这样就可以在发现身体状况发生变化时及时採取适当的措施。
为了迎接唐氏综合症的婴儿，在出生前就能做的事情
想在最好的环境等待并迎接宝宝的心情不管是健康的儿童或是唐氏综合症儿童都不会改变的吧。
Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)从怀孕第10周第0天起，无论是谁都可以接受检查。做好准备。
Hiro诊所NIPT最重视的是「孕妇及其家人的知情权」。关于唐氏综合症和其他由染色体异常所引起的先天性疾病，如有不明白的地方，不管是什麽请与我们谘询。为了幸福的未来，让我们一起考虑最好的应对方法吧。
記事の監修者
岡 博史医生
NIPT 专科诊所医学博士
庆应义塾大学 医学部 毕业
