什么是单倍体～为了孩子幸福地成长我想传达给您的事【医生监修】

为即将出生的宝宝做准备

『在我的宝宝出生之前，我可以做什么吗？』
『我很注意运动和饮食，但是…』
『只有妻子要经历很多困难，不知道是否有什么是我可以做的…』

为了解决您的后顾之忧，建议对您的宝宝进行基因检测。

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在基因检测中，对三倍体的检测是众所周知的。
然而，染色体异常不仅是三倍体，也包括单倍体。

建议进行检测的原因是，它可以帮助你开始为新生儿做准备。

例如，如果检测显示宝宝有一个异常的染色体，你可以、

• 调整生活环境
• 寻找一个支持机构
• 找到合适的医疗机构进行治疗

作为父母，将有很多准备工作要做。

设想一下，如果事先不知道孩子有染色体异常。
当然，在你能够意识到这一点之前，孩子会继续受到症状的困扰。
此外，如果突然发现孩子生病了，你也会很着急。
从最近的灾难中可以看出，当人们在紧急情况下很着急时，他们会假装没有看到事情，或者做出错误的选择。

然而，如果宝宝出生前就知道他的遗传信息，今天就可以开始准备。
特别是、对于单倍体表现的症状，你的支持是非常重要的。
您的行为将决定您的孩子的舒适程度。

这篇文章将帮助你了解

• 什么是单倍体
• 关于部分缺失
• 染色体部分缺失和三倍体寿命
• 能够得到三倍体和单倍体检测结果的诊所和检测

『我想让我刚出生的宝宝开心』
本文为您提供以上信息。

单倍体是一种染色体不足的情况

染色体，是人类蓝图的所在地

染色体位于细胞^※1，记录着人体的蓝图。
人体是根据蓝图制造的。

如果染色体出现异常，蓝图也会受到影响。
蓝图对人体的影响，就是出现各种故障的可能性。

例如，如果蓝图被改写或丢失了一部分，人体就无法生产所需的东西。

换句话说，有可能缺少生活必需的东西。

※1　细胞：就像构成人体的最小部分。

人类有46条染色体【1组2条】

人类染色体有两种，共46条，

• 性染色体2条
• 常染色体44条

是这样构成的。

性染色体与人类性别有关，所拥有的性染色体类型决定了你是男性还是女性。
常染色体，是性染色体以外的染色体。

此外，2条染色体被分成1组。
1组性染色体，22组常染色体。

常染色体从1～22号分组，数字越小，染色体越大。

单倍体是指，2条染色体中的1条缺失

1组中缺失1条染色体，对人体来说是不正常的。

例如，自行车可以被驱动，因为它有2个轮子。
但是，如果一个轮胎被盗或脱轨，您就无法正常骑自行车。

2条染色体正常发挥作用，以形成人体。
但是，如果只有1条染色体在起作用，人体的蓝图是不够的。
蓝图不足的状态，会导致人体出现各种问题。

单倍体疾病的种类

单倍体发生在性染色体和常染色体上。
疾病的类型取决于单倍体发生在哪个染色体上。

性染色体单倍体的形式最常见的是特纳综合症

单染色体疾病中，占很大部分的是特纳综合症。

特纳综合症的症状是温和的。
但是，如果没有父母的支持，孩子就无法舒适的生活。

特纳综合症只发生在女孩或女性身上。
这是一种无法治愈的疾病，可以引起自然流产，2条性染色体中的1条完全缺失。

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如果有为孩子提供足够的支持，他的预期寿命将与健康人无异。

常染色体单倍体是罕见的

单倍体也可能发生在常染色体上。

然而，许多在妊娠周数较小时发生流产，所以这种情况很难识别。

染色体的部分缺失

最容易与单倍体混淆的一种情况是部分缺失。

单倍体异常是指染色体数量的异常，即成对的染色体中缺少1条染色体。
然而，另一方面，部分缺失是指1条成对的染色体的一部分缺失。

例如，让我们把2条染色体替换成两本书（A和B）。

A书有100页，但B书在100页中缺少5页。

换句话说，有2本书，但其中1本是部分不完整的。

这种类型的染色体异常被称为结构异常，而单倍体和三倍体则是数字异常。

22号染色体的结构异常

22号染色体的结构异常，发生在常染色体组22，即2条染色体中的1条部分无功能。

22q13与22q11.2，

• 常染色体22号组
• q是染色体的长臂(染色体有长臂和短臂之分)

两者直到染色体末端都是一样的，不同之处在于超过该点后的无功能位置。

22q13缺失综合症

22q13缺失综合症的症状是，

• 新生儿期的肌肉张力低下^※1
• 整体发育迟缓
• 过度生长
• 缺少或延迟说话

没有危及生命的器官异常。

※1　肌张力低下：肌肉活动困难。婴儿可能难以抬头或咳嗽无力，更容易患肺炎。

22q11.2缺失综合症

22q11.2缺失综合症的症状是，

• 精神发育障碍
• 先天性心脏病
• 免疫功能异常
• 独特的面部特征
• 学习障碍
• ADHD

如果22q11.2上有异常，预期寿命取决于先天性心脏病有多严重。
先天性心脏病通常与法洛氏四联症和主动脉弓三联症有关。

三体症和部分缺失的寿命差异

三体综合症是指染色体数量过多的一种情况

性染色体组和常染色体组1-22号，每组有2条正常染色体，对吗？
然而，三倍体症是每组有三条染色体，所以人体有更多的蓝图。

由此产生的过量会对人体产生各种负面的影响。

换句话说，每组染色体的数量，无论是1条还是超过3条，都会给身体带来问题。

部分缺失和三体症的寿命比较

在部分缺失和三倍体综合症之间的比较中，三倍体综合症的预期寿命往往较短。

这是因为，三倍体症引起的疾病比部分缺失引起的疾病更严重。

部分缺失的预期寿命，取决于先天性心脏病的进展情况，但许多其他疾病对生命的威胁较小。
此外，目前的病例数量很少。

因此，当部分缺失和三倍体综合症整体来看时，三倍体综合症的预期寿命往往比较短。

三倍体症也可以发生在性染色体或常染色体上。
发生在常染色体上的三倍体症比发生在性染色体上的三倍体症预期寿命更短。

性染色体三体症患者的寿命，与健康人无异

性染色体三倍体的症状通常比较轻微，只要并发症得到处理，寿命与正常人无异。

性染色体三倍体症有

• 克氏综合症
• XXX综合症
• XYY综合症(雅各布氏综合症)

这些情况。

常染色体三倍体患者的寿命，往往比正常人短

本节介绍3种常染色体三倍体，占所有常染色体三倍体的70%。

具体情况是

• 21三体综合症(唐氏综合症)
• 13三体综合症(帕陶综合症)
• 18三体综合症(爱德华兹综合症)

21三体综合症(唐氏综合症)

预期寿命一般为50-60岁。
约占所有三倍体引起的疾病的一半。

在常染色体的第21组中，有3条染色体的情况。

以前，预期寿命短于50-60年，但随着医疗的发展，预期寿命增加。

什么是唐氏综合症（21三体综合症）【医生监督】

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13三体综合症(帕陶综合症)

一般来说，预期寿命50%的在一个月内，90%在一年内。

13三体综合症大多数是死胎，只有大约4%的人能够生育。
在这4%中，只有不到10%能存活1年以上。

在第13组常染色体中存在3条染色体。

已发现有心脏和其他疾病的病例，导致死亡。

13号染色体三体综合症(帕托综合症)是什么?【医生监督】

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18三体综合症(爱德华兹综合症)

一般来说，一年内的预期寿命为90%。

在常染色体的第18组中，有3条染色体的一种情况。

大多数18号三倍体综合症的病例会导致死胎。

在不发生死胎的情况下，孩子可能患有心脏疾病，以及

• 肺部和呼吸系统并发症
• 胃肠道并发症
• 泌尿系统并发症
• 恶性肿瘤

以及许多其他并发症的风险。

什么是18三体综合症(爱德华兹综合症)？关于特征、可能出现的症状、治疗方法及预后【医生监修】

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只有Hiro诊所NIPT，可以同时检测三倍体和单倍体

为了未出生的宝宝，为什么不在Hiro诊所NIPT检测基因呢？

选择Hiro诊所NIPT的原因是，可以在检测三倍体的同时得到单倍体的检测结果，对母亲的风险较小。

在其他诊所要想得到单染色体检查结果，必须经过如羊水检查和绒毛检查，对胎儿和母亲有风险的检查。

例如，由单倍体引起的特纳综合症，你的支持的程度，将决定孩子的舒适程度。Hiro诊所NIPT是一个帮助您在分娩前做出选择和准备的系统。
对于想为宝宝的幸福提前做好准备的你来说，这是一个完美的检测。