什么是史密斯-马金尼斯综合症(Smith-Magenis Syndrome)【医生监修】

什么是史密斯-马金尼斯综合症

史密斯-马金尼斯综合症(Smith-Magenis Syndrome、史密斯-马金尼斯综合症)，是一种由位于17号染色体17p11.2位置的视黄酸诱导基因1（RAI1）异常引起的疾病。基因的缺失（基因在中间被切断）或导致基因排列不同的突变，导致RAI1基因不能正常工作，导致各种症状发生在全身。

外部特症包括，短头、前额突出、眉毛融合、下巴突出和手指短，而症状包括睡眠周期紊乱、自伤行为和智力障碍。大多数患者还存在语言发育迟缓和心脏疾病。

史密斯-马金尼斯综合症的发病率被认为是15,000-25,000人中有一个，是一种相对罕见的疾病，在日本估计有30-50个病人。在日本，它是一种指定的难治性疾病和慢性儿科疾病。

什么时候知道患有史密斯-马金尼斯综合症？

史密斯-马金尼斯综合症，通过NIPT(新型产前诊断)，可以在怀孕10周时确定是否患有。但是，并不是所有的NIPT中心都提供这种检查。此外，明确的诊断需要进行羊水检测和产后基因检测。

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史密斯-马金尼斯综合症的病因

史密斯-马金尼斯综合症是由17号染色体短臂（短臂（p））称为17p11.2的部分缺失（遗传学术语为「微缺失」）或不同的基因序列（遗传学术语为「变异」）引起的。在这个位置有一个叫做视黄酸诱导基因1（RAI1）的基因，染色体异常导致RAI1基因的功能降低。

人类的每个基因都是成对出现的，所以如果一个基因异常，另一个正常的基因就会补偿其功能，整体功能是足够的，可能不会表现为症状。但是，在RAI1基因的情况下，有一个基因是异常的，如果一个正常的基因变得异常，它就不能正常运作，症状就会出现。这在遗传学术语中被称为「单倍体功能不足」。

RAI1基因有能力调节其他基因的表达（活动），特别是那些参与日常身体节律的基因，如睡眠和觉醒（昼夜节律）。 这被认为是造成睡眠障碍的原因，而睡眠障碍是该病的一个特症性症状。RAI1也被认为参与了大脑、头部和面部骨骼发育的其他方面，尽管其功能在很大程度上仍不清楚。

这些染色体异常，几乎总是由于突变造成的，所以这种情况从父母遗传给子女或在家族内史密斯-马金尼斯综合症非常罕见。然而，也有报告说这种情况是由父母双方的基因异常引起的，所以这种可能性不是零。

什么是染色体和基因？通过使用NIPT(新型产前诊断)，可以从基因层面了解胎儿的状态【医生监修】

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史密斯-马金尼斯综合症的症状和特点

主要症状

史密斯-马金尼斯综合症可以表现为各种症状。 症状可大致分为身体特征、行为特征和智力障碍。

身体特征

独特的面部特征

史密斯-马金尼斯综合症，有以下面部（颜面）特症。

• 头部短小
• 额头突出
• 突出的下颌骨
• 眉毛相连
• 耳朵位置较低
• 眼睛深深地凹陷

这些面部特症在婴儿期不太明显，但随着孩子的成长和成熟，逐渐变得更加明显。

另外，婴儿期肌肉张力降低，手又短又大，也是史密斯-马金尼斯综合症的身体特征。

行为上的特征

行为症状也是史密斯-马金尼斯综合症的主要表现，具体来说，有以下症状被认可。这些行为症状在婴儿期也不明显，但在儿童早期开始出现症状，并随着儿童的成长而改变。

• 过眠症和不眠症等睡眠障碍
• 情绪波动
• 多动性和冲动性
• 焦虑症
• 自伤行为(如撞头、掐皮肤等)
• 成瘾行为(如拥抱自己、舔手和翻书等)

智力障碍

大多数患者出现智力和发育障碍，包括语言技能的发育迟缓。

主要并发症

除了上述的身体和行为特征外，还可能出现各种器官的并发症。 最常见的并发症是

• 听力障碍和中耳炎等耳鼻科异常
• 斜视等眼科异常
• 先天性心脏病
• 身材矮小
• 脊柱侧弯
• 内分泌障碍
• 肾脏畸形
• 脑部畸形

史密斯-马金尼斯综合症的诊断

史密斯-马金尼斯综合症是，当产后症状和基因学检测显示，包括RAI1基因17号染色体上有一个小的缺失或突变时，诊断一般就被确认了。

Hiro诊所NIPT调查的「微缺失综合症」之一

基因检测技术的最新进展，使得在怀孕期间使用一种被称为NIPT(新型产前诊断)的检测方法来确定是否存在遗传性疾病成为可能。史密斯-马金尼斯综合症是可以用Hiro诊所NIPT检测的微缺失综合症之一。

「微缺失综合症」是由染色体上某一特定位置的基因缺失引起的疾病。据说缺失的大小可小到50万个碱基*，通常长度为200至300万个碱基。根据缺失的大小和位置，该病可以有各种症状和严重程度，所有这些都与如精神迟滞等的发育迟缓有关。大多数微缺失综合症是自发的，发生时与母体年龄无关。

^{＊碱基…DNA的4个主要成分：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。}

微缺失综合症是什么样的疾病?

详细了解微缺失综合症是什么样的疾病，包括其症状、影响以及如何通过NIPT检查进行检测。...

史密斯-马金尼斯综合症的治疗

史密斯-马金尼斯综合症尚未有根本的治疗方法，主要是对身体症状、睡眠障碍和自残等行为症状、发育障碍和并发症进行对症治疗。由于许多症状存在于全身，各诊疗科将共同解决每个症状。

史密斯-马金尼斯综合症的预后和预期寿命

关于史密斯-马金尼斯综合症的预后，没有明确的数据，但是有些人已经活到了80岁以上，在没有器官异常的情况下，人们认为其预后与其他发育障碍的疾病相似。

概括

史密斯-马金尼斯综合症，是由17号染色体上的17p11.2的RAI1基因缺失引起的染色体异常。

最近NIPT(新型产前诊断)，有可能在出生前就知道是否存在这种情况，但并不是所有提供NIPT的机构都能检测史密斯-马金尼斯综合症。

NIPTがヒロクリニックで行った 、

• 史密斯-马金尼斯综合症
• 迪乔治综合症
• 1p36缺失综合症
• 沃尔夫-赫斯霍恩综合症

可以检查4种微缺失综合症。如果担心宝宝有遗传病，比如之前怀孕有过异常，或者有过多次流产，何不考虑检测一下呢。